Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна беккера лечение клиника. Миопатия дюшенна

«Я не смогу это пережить...», - первая мысль, которая приходит в голову матери, узнавшей подробности о болезни ее ребенка. До постановки диагноза большинство даже не знает, что это за заболевание - миопатия Дюшенна (также известна как дистрофия и миодистрофия Дюшенна). И неудивительно, ведь частота встречаемости достаточно низкая: всего 1 случай на 3500 рождений мальчиков. Крайне редко эта генетическая болезнь встречается и у девочек. Но что вам до редкости заболевания, когда в карточке вашего малыша появляется запись, которую вам хотелось бы бесследно стереть?

Не упустить время

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 - частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни - так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна - заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций - женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре - в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате - родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание - это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Учиться и работать с дистрофией Дюшенна - реально

Будем честны. Пока чуда мгновенного излечения ждать не стоит, кто бы вам что ни обещал. Однако продлить жизнь ребенка и в разы улучшить ее качество - возможно уже сейчас! Велик шанс, что за те годы, что вы ему подарите, ученые наконец-то найдут средство остановить или повернуть вспять развитие заболевания.

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати (Comprehensive Neuromuscular Center, Цинциннати, США) доказывает это каждый день:

Здесь регулярно проводят клинические испытания новых лекарств и методов, что позволило достичь отличных результатов в лечении мышечной миопатии Дюшенна.

На данный момент в Центре наблюдаются около 600 детей с этим заболеванием. Сюда приезжают со всего мира, чтобы получить современное лечение и эмоциональную поддержку. Медицинская команда оказывает своим пациентам и их семьям долгосрочную помощь.

Наблюдения за пациентами 13-16 лет, которые выполняли все назначения врачей Центра, подтверждают: к этому возрасту 40% из них могут самостоятельно встать с пола, 50% - пройти 10 метров без посторонней помощи. Тогда как без лечения ходьба становится абсолютно невозможной уже к 12-13 годам.

Все специалисты собраны в одном учреждении. Совместная работа неврологов, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов, генетиков, физиотерапевтов, диетологов приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с миопатией Дюшенна увеличилась на 10 лет.

Благодаря комплексному лечению и постоянному наблюдению вместо 20 лет пациенты могут жить 30 и более. Соответственно, и основные двигательные функции тоже сохраняются намного дольше.

А это значит, что дети могут успешно получить профессиональное образование и даже работать. Такие примеры среди пациентов Центра уже есть!

Эффективные методики лечения миопатии Дюшенна от Comprehensive Neuromuscular Center

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений работает по продуманной схеме, которая делает лечение максимально комфортным для пациента и его законных представителей (родителей или опекунов).

Преимущества лечения миодистрофии Дюшенна в Comprehensive Neuromuscular Center:

Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще - участвуют в клинических исследованиях.
По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом - все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку - стать счастливее.

Не скрывайте от ребенка диагноз, правдиво и понятно рассказывайте ему о заболевании.
Помогите вашему ребенку понять, что он может и должен быть активным участником процесса лечения. Правильно питаясь и выполняя рекомендованные физические упражнения, пациент и сам положительно влияет на ход течения болезни.
Помните, что ваш ребенок - это личность, состоящая из многих аспектов. И миопатия Дюшенна - лишь один из них, причем не самый главный.
Обращайте внимание на то, что ребенок еще может сделать. Не зацикливайтесь на потерянных умениях.
Решайте только актуальные проблемы. Не думайте о том, как ребенок будет чувствовать себя через месяц или через год.
Воспитывайте ребенка так же, как здорового. Старайтесь избежать чрезмерной опеки, предоставьте ему право быть независимым в доступных для него сферах.
Просите о помощи близких, друзей, врачей тогда, когда вам это нужно.
По возможности ходите вместе в кино, ездите в отпуска, развлекайтесь - дарите себе и ребенку радостные моменты, наполненные позитивными эмоциями.
Нужна подробная консультация по нейромышечным нарушениям? Отправьте запрос прямо с сайта и узнайте, как связаться со специалистами Центра комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати .

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна , — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера , но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

кровосмешение;
предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
мутация генома при формировании во время беременности;
аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
сильные нарушения в развитии дистрофина;
патологические изменения биохимии в крови.

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

диагностируется у мальчиков до 5 лет;
прогрессирует стремительно;
у девочек никогда не обнаруживается;
атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
затем вовлекаются мышцы ног;
после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени , всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E) , а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.

Болезнь имеет генетический характер и наследуется от одного из родителей больного по рецессивному признаку, который скреплён с Х-хромосомой. Дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, которое было впервые описано Беккером в 1955 году.

Источники утверждают, что дистрофия Беккера встречается у трёх-четырёх мальчиков из ста тысяч родившихся.

Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Иногда дистрофию Беккера путают с похожим заболеванием – дистрофией Дюшенна . Данная болезнь, конечно, похожа на последнюю, но является менее тяжёлой по симптомам и своим последствиям. Появление первых симптомов заболевания относится к десятилетнему возрасту. При этом только часть больных к шестнадцати годам вынуждена использовать инвалидное кресло в качестве средства передвижения. При этом более девяноста процентов заболевших данным типом дистрофии могут жить более двадцатилетнего возраста. Для дистрофии Дюшенна характерна более жёсткая картина проявления симптомов, поэтому данные болезни важно различать, и правильно ставить диагноз больному.

Заболевание отличается появлением мышечной слабости в мышцах, которые расположены на самом близком расстоянии к туловищу.

Для болезни характерно появление первых симптомов в возрасте от десяти до пятнадцати лет. У некоторых детей мышечная дистрофия Беккера появляется и ранее.

Для симптомов, которыми характеризуется начальная стадия заболевания, характерно появление мышечной слабости, а также патологической мышечной утомляемости при имеющихся физических нагрузках и псевдогипертрофические проявления в икроножных мышцах.

Атрофические проявления получают симметричное развитие. В первую очередь, патологические признаки заболевания ощущает проксимальные группы мышц, расположенные в нижних конечностях. К этим группам относятся мышцы тазового отдела и бёдер. Затем изменения начинаю касаться проксимальных групп мышц верхних конечностей.

Атрофические процессы приводят к тому, что возникают нарушения походки, которая начинает напоминать «утиную». Также при вставании человека из положения сидя можно наблюдать появление компенсаторных миопатических приёмов.

Что касается мышечного тонуса, то в проксимальных группах мышц заметно его умеренное снижение. Если проверить глубокие рефлексы большей части мышц, то они сохраняются в течение длительного времени. Но этот факт не относится к коленным рефлексам, которые снижаются при ранних стадиях заболевания.

При данной проблеме организма имеются некоторые сердечно-сосудистые расстройства, которые выражаются в умеренной дисфункции. У некоторых больных появляются болевые ощущения в сердечной области. Также иногда наблюдаются проявления блокады ножек пучка Гиса. Среди эндокринных нарушений, которые сопутствуют заболеванию, возможны признаки гинекомастии, а также снижения сексуального влечения и импотенции. Нарушения и патологические изменения не касаются интеллекта больного, который остаётся в норме.

Заболевание прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера получила данное название в силу определённого обстоятельства. Болезнь не «стоит на месте», а медленно, но неуклонно прогрессирует в течение десяти-двадцати лет после обнаружения первых симптомов болезни.

Скорость распространения атрофических проявлений в мышцах достаточно невысока. Поэтому, больные могут в течение длительного времени чувствовать себя нормально и сохранять определённую работоспособность.

Данный вид дистрофии вызван генетическими проблемами нервной системы представителя мужского пола, которые обусловлены наследственными причинами. При этом в волокнах мышц начинают появляться дегенеративные изменения, которые протекают на фоне отсутствия первичной патологии периферического мотонейрона.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Беккера

У каждой болезни имеются свои предпосылки к возникновению. Причины дистрофии Беккера кроются в особенностях генетики человека.

Рецессивный ген, который располагается на Х-хромосоме (в двадцать первом локусе и в коротком плече), становится «виновником» данной тяжёлой дисфункции организма. Он подвергается мутации, а вслед за этим появляется вышеописанное генетическое заболевание. Это становится возможным потому, что данный ген отвечает за кодировку белка дистрофина, необходимого для нормального развития и функционирования мышц человека. Нужно заметить, что дистрофия Беккера и более тяжёлый вид дистрофии – дистрофия Дюшенна характеризуются проблемами на разных участках одного и того же гена, но различаются по степеням тяжести и некоторым проявлениям.

Представители женского пола, которые имеют данный повреждённый рецессивный ген, не могут пожаловаться на развитие болезни. Поскольку в их генетике происходят компенсаторные процессы: здоровый ген, который расположен на иной Х-хромосоме, позволяет нейтрализовать активность повреждённого гена. Но у представителей мужской части населения, которые имеют данные генетические повреждения, дистрофия Беккера будет развиваться и прогрессировать.

Подобные наследственные аномалии приводят к изменению в биохимических процессах мужского организма. При этом наблюдается погрешности в выработке дистрофина – важного мышечного белка, который участвует в поддержании структуры клеток мышц. Данный белок производится организмом, но в увеличенном размере и поэтому неверно функционирует в организме.

Симптомы дистрофии Беккера

При данном заболевании имеются такие проявления, которые встречаются в ста процентах случаев, но есть и такие признаки, наблюдающиеся лишь у части больных.

Симптомы дистрофии Беккера выражены в следующих характеристиках состояния подростка или молодого мужчины, таких как:

Наличие общей слабости – утомляемости, усталости, слабости организма.
Медленно, но постепенно нарастающая слабость в мышцах ног или появление так называемой слабости в ногах.
Возникающие трудности при пользовании лестницей при подъёме вверх.
Наличие трудностей при вставании из сидячего положения.
Наблюдаемые проблемы с походкой – возникновение дисбазии и нарушения ходьбы.
Нарушенный ритм функционирования мышцы сердца – аритмии, которые характеризуются сбоями в сердечном ритме, а также перебоями в его работе.
Появление болевых ощущений в мышцах – мышечной ткани конечностей (ноги рук), а также просто боли в мышцах тела.
Наличие боли в ногах, которая становится более интенсивной в процессе ходьбы.
Имеющиеся подёргивания, которые проявляются в ножных мышцах.
Появляющиеся при передвижении частые спотыкания и падения.
Возникновение отдышки при физических нагрузках.
Появление и ощущения припухлостей мышц после проведения физических нагрузок.

Первые два признака встречаются у всех больных, третий признак наблюдается у девяноста процентов пациентов, симптом номер четыре и симптом номер пять характерны для восьмидесяти процентов подростков или молодых мужчин, шестой признак одолевает сорок процентов больных, симптом номер семь и симптом номер восемь наблюдается у тридцати пяти процентов пациентов, девятый и десятый признаки характерны для тридцати процентов молодых мужчин или подростков, признаки номер одиннадцать и двенадцать появляются у двадцати процентов больных.

Диагностика дистрофии Беккера

Как и любое другое заболевание, данная патология нуждается в правильной и точной постановке диагноза.

Диагностика дистрофии Беккера происходит следующим образом:

В первую очередь необходимо сделать генетические исследования – пройти ДНК-диагностику. Подтвердить наличие заболевания при генетическом анализа можно в том случае, если обнаруживаются проявления рецессивного сцеплённого с Х-хромосомой типа наследования.
При биохимических исследованиях, которым подвергается сыворотка крови, обнаруживается повышенная активность КФК от пяти до двадцати раз и ЛГД.
При прохождении электронейромиографии констатируется появление первично-мышечного типа изменений.
Такие же изменения в тканях наблюдаются и при биопсии мышц скелета, которая также входит в обязательный список обследований. При прохождении данной процедуры констатируется первичная мышечная дистрофия и денервация.
При прохождении электрокардиограммы (ЭКГ) или ЭхоКГ замечаются нарушения артиовентикулярной, а также в некоторых случаях и внутрижелудочковой проводимости. Кроме того имеются проявления гипертрофии миокарда, а также дилатации желудочков сердца. При этом характерны признаки застойной сердечной недостаточности и кардиомиопатии.
Также важны внешне проявленные симптомы заболевания, которые становятся визуально заметными с десяти - пятнадцатилетнего возраста больного.
Атрофия наблюдается вначале конкретно в проксимальных группах мышц.
В течение десяти – двадцати лет с момента появления визуальных симптомов болезни наблюдается медленное, но неуклонное прогрессирование дистрофии.
При этом болезнь распространяется по направлению вертикали.
Нижние конечности в икроножном отделе имеют сильные гипертрофические проявления, когда икроножные мышцы начинают выглядеть очень массивно.
Также для заболевания характерны проявления психосоматических расстройств у умеренной стадии.

При дифференциальной диагностике заболевание необходимо различать с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Эрба-Рота. Также важно отличить данную болезнь от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, как и от полимиозита, дерматомиозита, метаболической миопатии и наследственных полиневропатий.

Лечение дистрофии Беккера

Этот вид дистрофии, как и другие заболевания генетического характера, является неизлечимым. Поэтому, лечение дистрофии Беккера помогает поддерживать состояние больного в более или менее жизнеспособном качестве и помогать человеку сохранить работоспособность, а также самостоятельность в обиходе на более долгий период жизни.

Следует заметить, что лечебные процедуры назначаются только специалистом и после прохождения процедур обследования и подтверждения диагноза.

В качестве поддерживающих процедур полезны некоторые виды физиотерапии использование определённых физических упражнений, дозированных с учётом индивидуальности больного. Это необходимо, чтобы получить возможность предотвращения укорочения мышц. Также популярно назначение симптоматической терапии, при которой больной получает помощь, исходя из беспокоящих его дисфункций в организме.

В некоторых случаях специалисты советуют прибегнуть к оперативному вмешательству, чтобы избежать контрактур и позволить сухожилиям удлиниться. Причём, задействуются сухожилия именно тех мышц, которые доставляют болезненные ощущения.

К основным медикаментам, которые применяются в качестве поддерживающей терапии, относятся следующие:

Преднизолон – относится к системным глюкокортикостероидам. Его использование позволяет отсрочить на время появление мышечной слабости. Дозировка препарата такова: его применяют внутрь от двадцати до восьмидесяти миллиграммов в сутки, которые распределяются на три или четыре приёма. Для поддерживающих дозировок рекомендован приём от пяти до десяти миллиграммов в сутки.
Метиландростендиол – относится к анаболитическим стероидным средствам. Его принимают в сублингвальном виде (под язык до полного рассасывания препарата в ротовой полости). Для взрослых дозировка составляет двадцати пяти до пятидесяти миллиграммов в сутки, а для пациентов детского возраста – от одного или полутора миллиграммов на килограмм веса пациента в сутки. Все указанные дозы медикамента распределяются на три или четыре приёма.
АТФ – это препарат, который способен приводить к улучшению трофики мышц. Применяется внутримышечно и его дозировка составляет укол одного миллилитра однопроцентного раствора медикамента от одного до двух раз в день. Обычный курс лечения препаратом АТФ составляет от тридцати до сорока инъекций. Повторно терапию необходимо проходить через один или два месяца.

Также современные исследователи и специалисты-практики активно пытаются найти способ в генной терапии, который помог бы мышцам опять начать вырабатывать дистрофин. Что восстановит их нормальное состояние и функционирование.

Профилактика дистрофии Беккера

Профилактика дистрофии Беккера, в основном, заключается в том, чтобы максимально предотвратить появление на свет человека с таким серьёзным и неизлечимым заболеванием.

Специалисты настоятельно рекомендуют прохождение генетических анализов для членов тех семей, где имелись случаи заболевания дистрофией Беккера. Такие исследования проводятся в генетических консультациях, при этом оценивается степень риска появления болезни у будущих детей.

Родители, которые уже имеют детей, должны обратиться к специалистам, если замечают у своих сыновей следующие проявления дисфункций:

Отставание на первом году жизни в моторном развитии.
Наличие быстрой утомляемости мальчика, которая является постоянной и не проходит с взрослением ребёнка.
При появившихся трудностях с поднятием по лестнице у мальчиков от трёх до пяти лет.
Если мальчик от трёх- до пятилетнего возраста не хочет или не умеет бегать.
При часто наблюдающихся падениях у мальчиков того же возраста.
Если у подростка мужского пода в возрасте от десяти до пятнадцати лет появилась постоянная и быстрая мышечная утомляемость.
При наблюдении у подростка вышеописанного возраста увеличения икроножных мышц.

При имеющихся признаках необходимо обратиться к специалистам-неврологам или невропатологам а генетикам. Человек, уже имеющий в своём анамнезе прогрессирующую дистрофию Беккера должен с момента её появления прибегать ко всем поддерживающим процедурам, чтобы отстрочить появление мышечной беспомощности и дистрофии. К ним относятся посильные занятия лечебной физкультурой, физиотерапия, приём рекомендованных медикаментов. Об этом подробнее было рассказано в разделе, касающегося лечения заболевания.

Прогноз дистрофии Беккера

Прогноз развития заболевания при дистрофии Беккера следующий:

Ряд юношей (но небольшой их процент) к шестнадцати годам нуждаются в использовании инвалидной коляски.
Двадцатилетний рубеж проходят более девяноста процентов молодых мужчин и избегают при этом летального исхода.
При применении поддерживающих процедур, о которых было сказано выше, можно отсрочить появление мышечной атрофии и приобретение инвалидности.

Дистрофия Беккера – это серьёзное наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с неправильным уходом за ребёнком. Поэтому, родителям подобного ребёнка стоит принять ситуацию такой, какой она есть. А также заняться поиском адекватных методов, поддерживающих состояние здоровья своего ребёнка.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) - наследственное заболевание, которое начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующеймышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц , нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта. На ранних этапах заболевания наблюдается повышенная утомляемость при ходьбе, изменение походки («утиная походка»). При этом происходит постепенная деградация мышечных тканей. 95% больных перестают ходить в возрасте 8-12 лет. В возрасте 18-20 лет больные, как правило, умирают, часто от дыхательной недостаточности. Выделяют аллельную МДД форму - мышечную дистрофию Беккера (МДБ, OMIM ), которая характеризуется сходными клиническими проявлениями, более поздним началом (примерно в 10-16 лет) и более мягким течением. Такие больные часто сохраняют способность ходить до 20 лет, а некоторые - до 50-60 лет, хотя в патологический процесс вовлечены те же мышцы, что и при МДД. Продолжительность жизни таких больных сокращена незначительно.

Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200) раз уровень креатинфосфокиназы (КФК ) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК в среднем также несколько повышен.

Тип наследования мышечной дистрофии Дюшенна - Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами МДД. Но в редких случаях миодистрофией Дюшенна могут болеть и девочки. Причинами этого могут быть преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена DMD, Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген, гемизиготность по мутантному аллелю и наличие фенокопий (заболеваний, связанных с нарушением других белков, входящих в дистрофин-гликопротеиновый комплекс). Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток. Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) встречается приблизительно у одного из 2500-4000 новорожденных мальчиков.

Ген DMD, ответственный за прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшена/Беккера (МДД/МДБ), находится в локусе Хр21.2, имеет размер 2,6 млн п.н. и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутации, приводящие к МДД/МДБ, представляют собой протяженные делеции (от одного до до нескольких десятков экзонов), в 30% случаев - точковые мутации и в 10% случаев - дупликации. Из-за наличия так называемых «горячих участков» делеций амплификация 27 экзонов и промоторной области гена DMD позволяет выявлять примерно 98% всех крупных делеций. Поиск точковых мутаций затруднен из-за большого размера гена и отсутствия мажорных мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится измерение уровня КФК в крови, а также прямая диагностика МДД/МДБ, представляющая собой поиск крупных делеций/lдупликаций во всех экзонах гена DMD и поиск «точковых» мутаций гена DMD методом NGS (next generation sequensing). Исследование методом NGS позволяет так же выявлять делеции всех экзонов гена DMD у больных мальчиков. Анализ всех экзонов гена позволяет определить точные экзонные границы делеции в сучае ее выявления, и таким образом, установить приводит ли данная делеция к сдвигу рамки считывания белка, что в свою очередь важно для прогноза формы заболевания - миодистрофия Дюшенна или Беккера. Таким образом, сочетание различных методов исследования позволяет выявлять практически все мутации гена DMD.

Наличие любого типа мутаций (делеции/дупликации в одном или нескольких экзонах, «точковые» мутации) является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза миодистрофии Дюшена/Беккера и позволяет проводить дородовую диагностику в данной семье.

Внимание! Для измерения уровня КФК кровь должна быть свежей (не замороженной)!

В случае дородовой диагностики необходим биоматериал плода, в качестве которого можно использовать ворсины хориона (с 8-й до 12-й недели беременности), амниотическую жидкость (с 16-й до 24-й недели беременности) или пуповинную кровь (с 22-й недели беременности).

Нами разработаны . Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Вариант наследственной сцепленной с Х-хромосомой миодистрофии, отличающейся более замедленным и доброкачественным течением. Заболевание характеризуется постепенно усугубляющейся и распространяющейся мышечной слабостью, гипотонией и атрофией, первоначально возникающей в мышцах бедер и тазового пояса. Диагностический поиск включает неврологическое обследование, консультацию генетика и кардиолога, нейрофизиологическое тестирование нервно-мышечного аппарата, ДНК диагностику, биопсию мышц с морфологическим, иммунологическим и гистохимическим изучением полученных образцов. Лечение симптоматическое и, к сожалению, малоэффективное. Прогрессирование болезни приводит к потери больными способности самостоятельно передвигаться к возрасту 40 лет.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера впервые была описана в 1955 г. как доброкачественный вариант течения мышечной дистрофии Дюшенна. В последующем многочисленные исследования в области клинической неврологии , генетики и биохимии обнаружили существенные отличия в характере течения, биохимической и морфологической основе этих заболеваний. В результате клиническая форма Беккера была выделена как самостоятельная нозология.

Мышечная дистрофия Беккера входит в группу миопатий (миодистрофий) - заболеваний, возникающих вследствие нарушений строения и метаболизма мышечной ткани и проявляющихся мышечной слабостью. Патология наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому болеют только лица мужского пола. Частота встречаемости составляет 1 новорожденный на 20 тыс. детей.

Причины возникновения

В основе заболевания лежит мутация в гене, ответственном за кодирование белка дистрофина. Примерно 30% от общего числа случаев мышечной дистрофии Беккера приходится на т. н. «свежие» мутации. Ген располагается в 21 локусе (в регионе Хр21.2–р21.1) короткого плеча Х-хромосомы. Примерно у 65-70% больных обнаруживаются крупные делеции указанного участка, у 5% - дупликации, у остальных - точковые мутации. Указанные структурные перестройки гена не влекут за собой полного прекращения синтеза дистрофина, как при дистрофии Дюшенна , а потенцируют синтез аномального усеченного белка, в некоторой степени способного выполнять свои функции. Это и обуславливает более доброкачественный характер дистрофии Беккера в сравнении с вариантом Дюшенна.

В норме белок дистрофин поддерживает целостность сарколеммы - мембраны миоцитов (мышечных волокон), обеспечивает эластичность и устойчивость миофибрилл при мышечном сокращении. Неспособность аномального дистрофина адекватно выполнять эти функции приводит к нарушению целостности мембран мышечных волокон. В следствие этого происходят дегенеративные изменения цитоплазматических компонентов последних и повышенная транспортировка ионов калия внутрь миоцитов. Результатом таких биохимических и морфологических сдвигов является гибель миофибрилл и разрушение мышечных волокон. На месте погибших миоцитов происходит образование соединительной ткани, что обуславливает феномен псевдогипертрофии - увеличение объема и плотности мышцы при резком снижении ее сократительной способности.

Симптомы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера манифестирует обычно в период от 10 до 15 лет, в некоторых случаях раньше. Начальными признаками заболевания выступают чрезмерная утомляемость и мышечная слабость в тазовом поясе и нижних конечностях. У ряда пациентов первыми проявлениями являются периодические болезненные мышечные судороги (крампи), локализующиеся в ногах. Мышечная слабость обуславливает затруднение при подъеме по лестнице, при необходимости встать из положения сидя. Со временем формируется переваливающаяся «утиная» походка. Для того, чтобы встать, пациент вынужден использовать вспомогательные миопатические приемы - опираться руками о расположенные рядом предметы мебели или, при отсутствии таковых, использовать в качестве опоры собственное тело (симптом Говерса).

Как и другие наследственные миопатии, заболевание Беккера характеризуется симметрично развивающимися атрофиями мышц. В первую очередь поражаются мышцы бедра и тазового пояса, затем процесс распространяется на мускулатуру плечевого пояса и проксимальных мышц рук. В начале болезни формируются псевдогипертрофии, наиболее выраженные в икроножных, дельтовидных, трех- и четырехглавых мышцах. По мере прогрессирования миодистрофии они трансформируются в мышечные гипотрофии.

Клиническая картина мышечной дистрофии Беккера во многом сходна с миодистрофией Дюшенна. Усугубление мышечной слабости с течением времени приводит к обездвиженности пациента и формированию контрактур суставов. Однако развитие дистрофического процесса в мышечной ткани при дистрофии Беккера идет гораздо медленнее, что обуславливает длительную двигательную активность больных. В среднем пациенты сохраняют способность самостоятельно передвигаться до 35-40-летнего возраста. Кроме того, дистрофия Беккера не сопровождается олигофренией, выраженным искривлением позвоночника и другими скелетными деформациями. Возможна кардиомиопатия дилятационного или гипертрофического типа, блокада ножек пучка Гисса , но сердечно-сосудистые расстройства выражены умеренно. Может наблюдаться снижение либидо , гинекомастия, атрофия яичек , импотенция.

Диагностика

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера диагностируется неврологом на основании анамнеза, клинических данных, дополнительных обследований и генетического тестирования. В неврологическом статусе наблюдается снижение мышечной силы и умеренное снижение мышечного тонуса в проксимальных отделах конечностей, выпадение коленных рефлексов при симметричном снижении сухожильных рефлексов дистальных отделов ног и верхних конечностей, полная сохранность чувствительности.

Среди клинических анализов наибольшее значение имеет биохимический анализ крови, который выявляет многократное повышение уровня КФК. Данные электронейрографии позволяют исключить поражение нервных волокон, электромиография свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Биопсия мышц проводится только после отрицательных результатов генетического анализа. Морфологическое исследование полученного материала определяет диффузную разнокалиберность, дистрофические и некротические изменения мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Проводится специальное иммунное окрашивание образцов с последующим определением наличия в них дистрофина.

Подтвердить диагноз мышечной дистрофии Беккера позволяет консультация генетика с проведением анализа ДНК. Выявление дупликаций или делеций в гене Хр21 дает возможность установить точный диагноз. Отрицательный результат анализа ДНК не говорит об отсутствии патологии, поскольку могут иметь место точковые мутации, поиск которых представляет собой сложную и более дорогостоящую процедуру.

С целью выявления сердечной патологии назначается электрокардиография, Эхо-КГ , консультация кардиолога. Кардиологическое обследование может обнаружить нарушение внутрижелудочковой проводимости, АВ-блокаду, дилатацию желудочков, гипертрофические изменения миокарда, кардиомиопатию, сердечную недостаточность.

Дифференциальная диагностика проводится с прогрессирующей мышечной дистрофией Дрейфуса , миодистрофией Дюшена, мышечной дистрофией Эрба-Рота , метаболической миопатией, полимиозитом и дерматомиозитом, воспалительной миопатией, спинальной амиотрофией , наследственной полиневропатией.

Пренатальная диагностика рекомендована, когда мать является носителем патогенного гена. Если ребенок мужского пола, то вероятность развития заболевания у него составляет 50%. Биопсия хориона может проводиться в сроке 11-14 нед. беременности, амниоцентез - после 15-й недели, забор пуповинной крови (кордоцентез) - на сроке больше 18 нед.

Лечение

На современном этапе несколькими группами ученых ведутся настойчивые исследования в области поиска эффективных методов лечения прогрессирующих миодистрофий. В настоящее время пациенты получают в основном метаболическую и симптоматическую терапию. Разработаны различные схемы лечения, позволяющие улучшить двигательные возможности больного и несколько замедлить прогрессирование болезни. Пациентам назначают актопротекторы (этилтиобензимидазол), неостигмин, АТФ, анаболические стероиды (метиландростендиол), сердечные средства. По вопросу длительной терапии глюкокортикоидами (преднизолоном) клиницисты имеют различные мнения. Одни считают, что подобное лечение тормозит прогрессирование миодистрофии, другие отвергают это предположение.

Наблюдения показали, что постельный режим усугубляет мышечную слабость. Поэтому пациентам рекомендуется умеренная физическая активность, занятия плаваньем. Поддержание мышечной эластичности и силы, а также профилактика контрактур проводится средствами массажа , физиотерапии и лечебной гимнастики . По показаниям проводится хирургическое лечение контрактур. Применение различных ортопедических средств (ходунков, инвалидных колясок, фиксаторов для ног, экзоскелетов) позволяет расширить двигательные возможности пациентов и их способность к самообслуживанию. По показаниям проводится хирургическое лечение контрактур.

Прогноз и профилактика

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера имеет неблагоприятный прогноз. Хотя обездвиженность у пациентов наступает гораздо позже, чем при дистрофии Дюшенна, в конечном итоге поражение сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры приводят к гибели пациентов от сердечной или дыхательной недостаточности. Продуманный уход, адекватная терапия, вентиляционная поддержка дыхания, применение ортопедических средств могут лишь увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациента. Профилактика заключается в предупреждении рождения ребенка с патологией путем генетического консультирования будущих родителей и проведение пренатальной диагностики.